中文名：46,XY单纯性腺发育不全综合症 英文名：simple46,XYgonadaldigenesissyndrome 别　名：单纯性腺发育不全；XY或XX性腺发育不全症；Swyer综合征；Harnden-Stewart综合征；Harnden-Stewartsyndrome ．． [详情]

中文名：ABO溶血病 英文名：ABOhemolyticdisease 别　名： 概述： 新生儿溶血病(hemolyticdiseaseofnewborn)属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immunehemolytic．． [详情]

中文名：Alport综合征 英文名：Alport'ssyndrome 别　名：阿尔波特氏综合征；先天家族遗传性出血性肾炎；阿尔波特综合征；家族性遗传性肾炎综合征；遗传性肾炎；遗传性血尿-肾病－耳聋综合征；家族性出血性肾炎；遗传性肾炎-神经性耳聋综合征；Guthrie-Alport综合征；D．． [详情]

中文名：Alstrouml;em综合症 英文名：Alström'ssyndrome 别　名：遗传性先天性视网膜病；先天性黑矇；Alstroem-Olsen综合征；家族性黑矇性痴呆；神经节苷脂累积病 概述： ．． [详情]

中文名：Chediak-Higashi综合征 英文名：Chédiak-Higashisyndrome 别　名：切东综合征 概述： Chédiak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或．． [详情]

中文名：Wilson-Mikity综合征 英文名：Wilson-Mikitysyndrome 别　名：肺成熟障碍；未成熟儿间质性肺纤维化；威-米二氏综合征；新生儿囊性肺气肿综合征 概述： 本综合征多发生在早产儿因肺未成．． [详情]

中文名：X-连锁高免疫球蛋白M血症 英文名：X-linkedhyperimmunoglobulinMsyndrome 别　名：X-连锁高IgM血症；伴高IgM性联免疫缺陷；高IgM血症；IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病；IgM增高综合征；丙种球蛋白缺乏症；免疫缺陷伴高IgM血症 ．． [详情]

中文名：X-连锁淋巴组织增生性疾病 英文名：X-linkedlymphproliferativedisease 别　名：X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病；Duncun病；X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficien．． [详情]

中文名：X-连锁无丙种球蛋白血症 英文名：X-linkedagammaglobulinemia 别　名：先天性低丙种球蛋白血症；Bruton病；congenitalhypogammaglobulinemia 概述： X．． [详情]

中文名：X-连锁严重联合免疫缺陷病 英文名：X-linkedsevercombinedimmunodeficiency 别　名：X-连锁严重联合免疫缺陷 概述： 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmu．． [详情]

中文名：α-地中海贫血 英文名：alphathalassaemia 别　名：α-地贫；α-海洋性贫血；α-珠蛋白生成障碍贫血 概述： 地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thal．． [详情]

中文名：α1-抗胰蛋白酶缺乏症 英文名：α­1-antitrypsindeficiency 别　名： 概述： α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsindeficiency)健康搜索．． [详情]

中文名：β地中海贫血 英文名：Betathalassaemia 别　名：β-地贫；β-海洋性贫血；β-珠蛋白生成障碍贫血 概述： 地中海贫血(Betathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalass．． [详情]

中文名：阿姆斯特丹型侏儒 英文名：Amsterdamtypedwarfism 别　名：浓眉-小头-短肢综合征；deLangeⅠ综合征；Amsterdam综合征；Brachmann-deLange综合征；CorneliadeLangeⅠ综合征 ．． [详情]

中文名：阿托品类中毒 英文名：atropinism 别　名：阿托品中毒 概述： 阿托品和东莨菪碱含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗、白曼陀罗(洋金花)莨菪子(天仙子)、山莨菪等；阿托品的合成代替品有后马托品、胃复康(贝那替．． [详情]

中文名：埃可及柯萨奇病毒感染 英文名：ECHOandcoxsackieviralinfection 别　名： 概述： 埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒健康搜索。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰．． [详情]